שירותי ייעוץ גנטי והחשיבות האדירה שלהם

שירותי ייעוץ גנטי כוללים שלבים חשובים ומשמעותיים במיוחד עבור מעקב שעוזר במניעה ובטיפול במגוון מחלות גנטיות. במאמר הבא, החלטנו להסביר לכם כל מה שאתם צריכים לדעת על שירותי ייעוץ גנטי והחשיבות שלהם.

תפקידו של הייעוץ הגנטי

על מנת להבין את גודל החשיבות מאחורי שירותי ייעוץ גנטי, הרי שתחילה עלינו לקבל קצת רקע אודות התפקיד של היועץ הגנטי. באופן כללי, המטרה של ייעוץ גנטי היא לקבוע אבחנה על מטופל עם סימנים המעלים חשד מסוים לקיום תסמונת גנטית. לאחר המלצה על בדיקות לאישור האבחנה, תפקידו של היועץ הוא גם לפענח את תשובות המעבדה כולל ההסתייגויות המתאימות, וזאת במטרה לקבוע את הפרוגנוזה הספציפית עבור המטופל. בהתאם לממצאים שבידיו, היועץ הגנטי בדרך כלל ייתן למטופל המלצות לטיפול, אשר כוללות בין היתר המלצות על מניעת הישנות המחלה במשפחה הקרובה והרחוקה.

אבחנה על ידי גנטיקאי

אבחנה נכונה על ידי גנטיקאי מוסמך היא הבסיס לייעוץ נכון. מאבחנה כזו ניתן להסיק מסקנות אודות צורת התורשה, ואילו מצורת התורשה נגזר הסיכון של המטופל או של חלק מבני משפחתו להביא לעולם ילדים עם בעיות דומות. במידה ואכן מדובר בסיכון גבוה, כעת על היועץ הגנטי למצוא את הפגם המדויק (מדובר במעין מוטציה אשר נמצאת בגן שאחראי לסוג המחלה הספציפי). בדרך כלל שלב זה מתבצע על ידי שליחת דם לאנליזה. לאחר שנמצא אותו פגם, היועץ יכול לקבוע מי עוד בין בני המשפחה נושא פגם בגן זה, ובכך בעצם ניתן למצוא דרך מטופל אחד את כל הזוגות במעגל המשפחתי אשר יש להם סיכון גבוה ללדת ילד עם מחלה או תסמונת מסוימת.

שירותי ייעוץ גנטי במהלך הריון - איך זה עובד?

• הכנה מוקדמת - לפני פגישת ייעוץ, היועץ הגנטי אמור לאסוף מידע מפורט לרבות על ההיסטוריה הרפואית האישית של כל אחד מההורים העתידיים, מידע כמו מומים מולדים, מצבים גנטיים, הריונות קודמים אצל האם וכדומה. המידע הזה מהווה את הבסיס החשוב ביותר להערכה מקיפה אודות כל אותם סיכונים פוטנציאליים.

• ייעוץ מעמיק - לאורך פגישת הייעוץ, היועץ יסביר מה ניתן להבין מההיסטוריה הרפואית של שני בני הזוג, לרבות גורמי הסיכון. בשלב זה כמובן היועץ גם יתייחס לכל שאלה של שני בני הזוג.

• אפשרויות בדיקה גנטית - לפי הערכות, היועץ הגנטי יציג לאחר מכן אפשרויות שונות של בדיקות גנטיות אשר זמינות עבור שני בני הזוג במהלך ההריון, כמו בדיקות טרום לידתיות שאינן פולשניות (NIPT), בדיקת סיסי שליה, בדיקות דם לנשאות לגנים שונים וכדומה. לכל בדיקה יש יתרונות משלה, לצד מספר נקודות שחשוב לקחת בחשבון, עליהן כמובן היועץ הגנטי יסביר בהרחבה לזוג ההורים העתידיים במהלך הפגישה.