בשנים האחרונות עולה שוב ושוב שאלת הבדיקות הגנטיות אותן יחייב משרד הבריאות לערוך לכל וולד מיד לאחר לידתו, אלא אם כן הביעו כל האחראים על הנולד את התנגדותם מראש ובכתב לביצוע הבדיקות.
על פי ההצעות הנשמעות, רשימת המחלות הגנטיות שייבדקו תכלול מחלות כאלו שפוגעות בגיל הילדות, שפגיעתן קשה, ושגילוי מוקדם שלהם יתרום תרומה משמעותית ליכולת לרפא את המחלה או להביא להקלה משמעותית בתסמינים שלה.
פורום חותם הוציא היום בשיתוף עם מכון פוע"ה, דף עמדה בנושא, ובמקביל, עומדים נציגי חותם ופוע"ה בקשר בימים אלו עם נציגי משרד הבריאות לצורך ניסוח הצעת חוק מתוקנת בנושא.
"ראשית, אנו מברכים על כל הצעה העשויה לתרום לבריאות ולרמת החיים של הנולד, בפרט כשמדובר במחלות גנטיות קשות, הגורמות סבל רב לחולה בהן ולכל הסובבים אותו, ועל כן, ההצעה לכשעצמה מבורכת", נכתב בדף העמדה.
"על אף האמור לעיל, שאלת גילוי נשאות למחלות גנטיות מסוימות היא שאלה כבדת משקל. לעיתים המעמסה של ידיעת האדם על דברים שונים הקשורים בו, ועלולים להשפיע על המשך חייו ותפקודו, עלולה להיות כבדה מנשוא . חמור הדבר כשהבדיקה נעשית ללא הסכמתו של הנולד, ואף מהאחראים עליו אין נדרשת הסכמה (הכוללת הסבר של השלכות הבדיקות), אלא שמורה להם זכות ההתנגדות בלבד".
בחותם מסבירים כי "ככלל, אדם הנשא למחלה גנטית אך אינו חולה בה, הוא אדם בריא לכל דבר, אולם צאצאיו עלולים להיות חולים במחלה הגנטית הזו . אדם היודע שהוא נשא למחלה מסוימת, עלול להיפגע בבואו להינשא, שכן אם אפשרות התפרצות המחלה בדור הבא תלויה אך ורק בנשאות שלו , הדבר יקשה עליו למצוא בן זוג שיסכים לקחת את הסיכון לילדים חולים , ואף אם המחלה יכולה להתפרץ רק אצל צאצאים של בני זוג ששניהם נשאים, אנשים רבים אינם מבינים זאת כיאות, ולא רוצים להתקשר בקשרי נישואין עם נשאים ידועים למחלות גנטיות".
לאור הדברים ממליצים בחותם ובמכון פוע"ה על מספר הצעות שבכוונתם לבקש שיעוגנו בהצעת החוק שתוגש בנושא:
1. איסור דיווח לנבדק: יש לקבוע איסור לדווח לנבדק ולאחראים עליו על נשאות שנתגלתה בבדיקה, ולקבוע סנקציות למפרים סעיף זה. ניתן לקבוע אפשרות גילוי לנבדק לאחר שיגיע לגיל בגרות (18), אך גם זאת, רק לאחר שיקבל הסבר מפורט על ההשלכות של גילוי כזה, וייתן את הסכמתו לכך בכתב.
2. וועדה מייעצת: יש להקים וועדה מייעצת שתכלול מומחה לגנטיקה, רופא קליני, מומחה לאתיקה ואיש דת, אשר תפקידה לשקול מהן המחלות שייבדקו, ורק לאחר המלצתה יוכל מנכ"ל משרד הבריאות להכניסן לרשימת המחלות הנבדקות.
3. סנקציות: לאור רגישות העניין, והעובדה שידיעה על מחלות מסוימות עלולה לפגוע באדם, ראוי לקבוע סנקציות על מי שחורג מרשימת המחלות שייכללו בחוק, ובודק מחלות אחרות ללא הסכמה בכתב ומראש ומתן הסבר מקיף לאחראים על היילוד על מהות המחלה והשלכותיה, כולל ההשלכות האפשריות של ידיעה מראש על המחלה הגנטית.
כיום, ישנם שנבדקים לפני החתונה במכוני בדיקה דוגמת 'דור ישרים' שם גם לא ניתנים שמות המחלות כלל ורק ניתנת תשובה שלילית וחיובית בהינתן מספרי הזהות של בני הזוג כשאף אחד אינו יכול לדעת מה הסיבה ובאלו מחלות הם נשאים.