תהליך הריון ולידה מלווה בישראל על ידי מגוון אנשי מקצוע. בין היתר, אחת הדרכים לבסס את מעקב ההריון היא באמצעות בדיקות מסוימות. הנה למשל הבדיקות העיקריות שחשוב לעבור בתקופת ההריון - ועוד בדיקה אחת שהיא אופציונאלית ונגזרת מתוך המצב הרפואי הקיים של האם והעובר:
1. שקיפות עורפית
שקיפות עורפית היא במילים פשוטות בדיקת אולטרסאונד שמתבצעת בין שבוע 11 לשבוע 13 ו-6 ימים שמטרתה למדוד את עובי הנוזל שמצטבר בעורף העובר. לפי מחקרים שונים, אצל עוברים שסובלים ממומים קיימת בצקת והצטברות נוזלים עודפים באזור הזה.
בדיקת שקיפות עורפית עוזרת לגלות את הסיכוי להתפתחות מומים אצל העובר ואחריה ניתן לעשות בדיקת סקר ביוכימי של דם האם, לגילוי חלבונים מסוימים שמופרשים מהשליה ומהעובר – מה שגם כן מאפיין מקרים של תסמונת דאון.
2. סקירה מוקדמת ומאוחרת
סקירת מערכות מוקדמת מתבצעת בשבוע 14-16 ומטרתה לבדוק את שלמות מערכות הגוף של העובר ואת תפקודן. לשם השוואה, סקירת מערכות מאוחרת מתבצעת בשבועות 19-24 ובה בודקים איברים שלא ניתן היה לצפות בהם קודם.
את הסקירה המוקדמת והמאוחרת ניתן לבצע בבתי חולים באופן פרטי, או במכונים פרטיים שנמצאים בהסדר עם קופת החולים. בכל מקרה, הבדיקה אינה כלולה בסל הבריאות אך רוב חברות הביטוח מכסות אותה.
3. חלבון עוברי
בדיקת חלבון עוברי היא למעשה תבחין משולש שבו בודקים 3 חלבונים בדם האם ולאחר מכן משקללים את התוצאה עם גיל העובר, עם גיל האם ועם משקלה. כמו כן, יש צורך לשלב נתונים נוספים על מנת להגיע לאבחנה מדויקת יותר והמטרה היא בסופו של דבר לקבוע סיכון לתסמונת דאון ולאבחן מומים אחרים.
בדיקת חלבון עוברי מבצעים משבוע 16 ועד שבוע 19 ו-6 ימים, כאשר רוב אנשי המקצוע ממליצים לעבור אותה בשבועות 16-18 כדי להגיע לתוצאות כמה שיותר טובות.
4. בדיקת מי שפיר (אופציונאלי)
בדיקת מי שפיר היא היחידה ברשימה שאופציונאלית ומטרתה לבדוק מומים כרומוזומליים בעובר, כמו למשל תסמונת דאון. למעשה, בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר הן היחידות כיום שיכולות לספק אבחנה חד משמעית בנוגע לקיומה של תסמונת דאון. זאת בניגוד לבדיקות סקר מסוג שקיפות עורפית או תבחין משולש, שרק מעריכות את הסיכון ולא מספקות תשובה של כן או לא.
בדיקת מי שפיר מבצעים בשבועות 16-20 והיא כלולה בסל הבריאות כך שאפשר לעבור אותה ללא תשלום לנשים מעל גיל 35 בזמן הכניסה להריון, או לבעלות סיכון גבוה על רקע תוצאות התבחין המשולש. בכל מקרה, מומלץ להתייעץ עם הרופא ולקבל אבחנה מדויקת